جوري
09/04/2009, 02:50 AM
أولاً: ( الثلاثي او الترايسومي 21) خلل في انقسام الكروموسوم 21 و المعروف بـ (Trisomy 21)
وفي هذا النوع يحصل الانقسام الخاطئ للكروموسومات في الخلية بداية فترة الحمل علما أن الصفة الوراثية للكروموسوم 21 عادية و هنا يكون الخلل حدث بعد التلقيح و ليس قبل التلقيح في البويضة أو الحيوان المنوي ، و تكون احتمالية تكرار هذه الحالة في العائلة تساوي 1% فقط.
وبذلك تصبح الخلية الأولى للجنين المكونة من البويضة الملقحة تتكون من 47 كروموسوم ويظهر زوج الكروموسومات 21 ثلاثياً لدى خلايا الجنين لا ثنائياً ( أنظر الصورة ) و يصبح لدى الطفل 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم ويحدث ذلك أثناء الانقسام الاختزالي للخلايا في مرحلة تكوين الجنين وتحمل كل خلية جديدة نفس العدد من الكروموسومات أي 47 و يعتبر هذا النوع من حالة متلازمة داون الأكثر انتشارا و تقدر نسبته ب 95 % من إجمالي حالات متلازمة داون ، وكما اشرنا سابقا فان اسباب هذا الخلل غير معروفة للان .
ثانياً: (المتنقل و الملتصق ) حدوث خلل في موقع الكروموسوم وارتباطه بكروموسوم آخر و يعرف بـ( translocation ) ،
أو ما يعرف بـ خطأ في موقع الكروموسوم رقم 21 و التصاقه مع الكروموسوم رقم أو 15 ، 14 ،22 ، ويعتمد ذلك على الصفة الوراثية للأب والأم لتلك الكروموسومات فيما إذا كانت ناقلة أو عادية ، و غالبا ما يكون هذا النوع بأحد الشكليين التاليين : -
المتنقل 45 كروموسوم
ويكون مجموع عدد الكروموسومات في الخلية 45 كروموسوم حيث يكون النقص واضحا في الكروموسوم رقم 21 ، و تكون النسخة الثانية من الكروموسوم 21 ملتصقة مع الكروموسوم رقم 15 ( انظر الصورة ) وهذا النوع تكون فيه نسبة تكرار الحدوث أعلى من غيره من الأنواع و تزداد احتمالية تكراره إذا كانت الصفة الوراثية لهذا الكروموسوم لدى الأم حاملة حيث تصل إلى من 10 -15 % .
المركب و الملتصق 46كروموسوم
تكون مجموع عدد الكروموسومات في الخلية الواحدة 46 كروموسوم حيث نجد أن الكروموسوم 21 ثلاثة نسخ و لكن النسخة الإضافية منه ملتصقة في الكروموسوم رقم 15 ( انظر الصورة ) ، ويعتبر هذا النوع من الأنواع النادرة جداً في حالا متلازمة داون ، و يمكن الكشف عن هذا النوع من خلال تحليل دم الوالدين للتأكد من عدم حمل احدهما كروموسوم مركب ناتج عن انتقال او تلاصق بين الكروموسومات .
ثالثاً: ( الفسيفسائي او المتعدد ) حدوث خلل في توزيع الكروموسومات و المعروف (mosaic )
ويعرف هذا النوع بمتعدد الخلايا و هو من النوع النادر من أنواع حالة متلازمة داون حيث يتكون الجنين من نوعين من الخلايا أحداها تحمل 47 كروموسوم و يكون هناك نسخة زائدة من الكروموسوم رقم 21 في الخلية و الخلايا الأخرى تتكون من 46 من الكروموسومات و يفسر ذلك بأنه تحدث أحيانا أخطاء في الانقسام ينتج عنها خلل في عدد الكروموسومات في احد الخلايا و كل الخلايا التي تنشأ عن هذه الخلية تكون تحمل نفس الخلل ومن هنا جاءت التسمية متعدد الخلايا أو الفسيفسائي ، و حالة متلازمة داون من نوع المتعدد الخلايا (الفسيفسائي) يكون لديه نوعان من الخلايا، الأول يحمل 47 كروموسوم (الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة من كروموسوم 21) والخلايا الأخرى تحمل 46 كروموسوم (أي خلايا طبيعية) . وهناك تفسيران لكيفية حدوث حالة متلازمة داون متعدد الخلايا :
أن تكون البويضة الملقحة لديها ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 21 و أثناء انقسامات الخلايا في المراحل الأولى من تكوين الجنين تكون إحدى الخلايا فقدت النسخة الزائدة فأصبح عدد الكروموسومات فيها 46 كروموسوم ونتج من هذا الخلية عدت خلايا ،فأصبح الشخص في النهاية لدية نوعان من الخلايا نوع فيه عدد طبيعي والنوع الأخر فيه 47 كروموسوم .
اما التفسير الاخر هو عكس ما حدث في التفسير الاول فالبويضة الملقحة كان لديها 46 كروموسوم ولكن بعد عدة انقسامات أصبحت إحدى الخلايا لديها 47 كروموسوم بزيادة نسخة أخرى من كروموسوم 21، فالخلايا التي نشأت من الخلية الأولى سوف يبقى لديها 46 كروموسوم بينما الخلايا الأخرى ستصبح لديها 47 كروموسوم ، و يشار الى ان نسبة هؤلاء الأطفال من هذا النوع واحد من 3000 حالة أي بنسبة 1-2% فقط من اجمالي حالات متلازمة داون ، أما احتمالية تكرار الحدوث في مثل هذا النوع من الحالات مرتفعة قد تصل إلى حالة واحدة من كل عشرة حالات ولادة متكررة من حالة متلازمة داون.
وفي هذا النوع يحصل الانقسام الخاطئ للكروموسومات في الخلية بداية فترة الحمل علما أن الصفة الوراثية للكروموسوم 21 عادية و هنا يكون الخلل حدث بعد التلقيح و ليس قبل التلقيح في البويضة أو الحيوان المنوي ، و تكون احتمالية تكرار هذه الحالة في العائلة تساوي 1% فقط.
وبذلك تصبح الخلية الأولى للجنين المكونة من البويضة الملقحة تتكون من 47 كروموسوم ويظهر زوج الكروموسومات 21 ثلاثياً لدى خلايا الجنين لا ثنائياً ( أنظر الصورة ) و يصبح لدى الطفل 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم ويحدث ذلك أثناء الانقسام الاختزالي للخلايا في مرحلة تكوين الجنين وتحمل كل خلية جديدة نفس العدد من الكروموسومات أي 47 و يعتبر هذا النوع من حالة متلازمة داون الأكثر انتشارا و تقدر نسبته ب 95 % من إجمالي حالات متلازمة داون ، وكما اشرنا سابقا فان اسباب هذا الخلل غير معروفة للان .
ثانياً: (المتنقل و الملتصق ) حدوث خلل في موقع الكروموسوم وارتباطه بكروموسوم آخر و يعرف بـ( translocation ) ،
أو ما يعرف بـ خطأ في موقع الكروموسوم رقم 21 و التصاقه مع الكروموسوم رقم أو 15 ، 14 ،22 ، ويعتمد ذلك على الصفة الوراثية للأب والأم لتلك الكروموسومات فيما إذا كانت ناقلة أو عادية ، و غالبا ما يكون هذا النوع بأحد الشكليين التاليين : -
المتنقل 45 كروموسوم
ويكون مجموع عدد الكروموسومات في الخلية 45 كروموسوم حيث يكون النقص واضحا في الكروموسوم رقم 21 ، و تكون النسخة الثانية من الكروموسوم 21 ملتصقة مع الكروموسوم رقم 15 ( انظر الصورة ) وهذا النوع تكون فيه نسبة تكرار الحدوث أعلى من غيره من الأنواع و تزداد احتمالية تكراره إذا كانت الصفة الوراثية لهذا الكروموسوم لدى الأم حاملة حيث تصل إلى من 10 -15 % .
المركب و الملتصق 46كروموسوم
تكون مجموع عدد الكروموسومات في الخلية الواحدة 46 كروموسوم حيث نجد أن الكروموسوم 21 ثلاثة نسخ و لكن النسخة الإضافية منه ملتصقة في الكروموسوم رقم 15 ( انظر الصورة ) ، ويعتبر هذا النوع من الأنواع النادرة جداً في حالا متلازمة داون ، و يمكن الكشف عن هذا النوع من خلال تحليل دم الوالدين للتأكد من عدم حمل احدهما كروموسوم مركب ناتج عن انتقال او تلاصق بين الكروموسومات .
ثالثاً: ( الفسيفسائي او المتعدد ) حدوث خلل في توزيع الكروموسومات و المعروف (mosaic )
ويعرف هذا النوع بمتعدد الخلايا و هو من النوع النادر من أنواع حالة متلازمة داون حيث يتكون الجنين من نوعين من الخلايا أحداها تحمل 47 كروموسوم و يكون هناك نسخة زائدة من الكروموسوم رقم 21 في الخلية و الخلايا الأخرى تتكون من 46 من الكروموسومات و يفسر ذلك بأنه تحدث أحيانا أخطاء في الانقسام ينتج عنها خلل في عدد الكروموسومات في احد الخلايا و كل الخلايا التي تنشأ عن هذه الخلية تكون تحمل نفس الخلل ومن هنا جاءت التسمية متعدد الخلايا أو الفسيفسائي ، و حالة متلازمة داون من نوع المتعدد الخلايا (الفسيفسائي) يكون لديه نوعان من الخلايا، الأول يحمل 47 كروموسوم (الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة من كروموسوم 21) والخلايا الأخرى تحمل 46 كروموسوم (أي خلايا طبيعية) . وهناك تفسيران لكيفية حدوث حالة متلازمة داون متعدد الخلايا :
أن تكون البويضة الملقحة لديها ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 21 و أثناء انقسامات الخلايا في المراحل الأولى من تكوين الجنين تكون إحدى الخلايا فقدت النسخة الزائدة فأصبح عدد الكروموسومات فيها 46 كروموسوم ونتج من هذا الخلية عدت خلايا ،فأصبح الشخص في النهاية لدية نوعان من الخلايا نوع فيه عدد طبيعي والنوع الأخر فيه 47 كروموسوم .
اما التفسير الاخر هو عكس ما حدث في التفسير الاول فالبويضة الملقحة كان لديها 46 كروموسوم ولكن بعد عدة انقسامات أصبحت إحدى الخلايا لديها 47 كروموسوم بزيادة نسخة أخرى من كروموسوم 21، فالخلايا التي نشأت من الخلية الأولى سوف يبقى لديها 46 كروموسوم بينما الخلايا الأخرى ستصبح لديها 47 كروموسوم ، و يشار الى ان نسبة هؤلاء الأطفال من هذا النوع واحد من 3000 حالة أي بنسبة 1-2% فقط من اجمالي حالات متلازمة داون ، أما احتمالية تكرار الحدوث في مثل هذا النوع من الحالات مرتفعة قد تصل إلى حالة واحدة من كل عشرة حالات ولادة متكررة من حالة متلازمة داون.